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domingo, 15 de noviembre de 2009

Genes mutantes, "clave para una vida larga"

Cromosomas

Los telómeros se encuentran en los extremos de los cromosomas.

Existe un vínculo claro entre vivir hasta los 100 años y heredar una versión interactiva de una enzima que impide a las celulas envejecer, afirma un grupo de investigadores.

Los científicos del Colegio de Medicina Albert Einstein, en Estados Unidos, dicen que los judíos askenazíes centenarios tienen este gen mutante.

En su trabajo, encontraron que 86 personas muy ancianas y sus hijos tenían altos niveles de telomerase, que protege el ADN.

Aseguran que podría ser posible producir drogas que estimulen la enzima.

El equipo de expertos dijeron en un escrito de la Academia Nacional de Ciencias que estudiaron la comunidad de judíos askenazíes porque ellos están estrechamente relacionados y, por tanto, es más fácil identificar las enfermedades que causan diferencias geéticas.

Tomaron muestras de sangre de 86 ancianos, muy grandes de edad, pero sanos en general. El promedio de edad era 97 años.

También analizaron la sangre de 175 de los hijos de estos ancianos, y de otras 96 personas hijos de padres que tuvieron una duración de vida normal, para poder comparar resultados.

El papel de los telómeros

Los telómeros son secciones de ADN que se hayan en los extremos de los cromosomas.

Podría ser posible desarrollar drogas que imiten la telomerase que ha sido una bendición para nuestros centenarios

Yousin Suh, autor del estudio

Se les compara con las terminaciones de las cintas de zapatos que impiden que las cintas se deshagan.

Cada vez que una célula se divide, sus telómeros se acortan, y la célula se vuelve más susceptible a la muerte.

La importancia de los telómeros fue reconocida el mes pasado, cuando tres científicos recibieron el Premio Nóbel 2009 por determinar la estructura de los telómeros y descubrir la manera en que protegen a los cromosomas de la degradación.

La telomerase puede reparar los telómeros, evitando que se encojan.

"Heredable"

El equipo de investigadores encontró que las personas centenarias y sus hijos tenían niveles más altos de telomerase y telómeros significativamente más grandes que los del otro grupo de estudio, y que la cepa era fuertemente heredable.

Los científicos habían ya mostrado que los individuos en las familias de askenazíes con unan longevidad excepcional, en general, no habían sufrido enfermedades importantes relacionadas con la edad, como problemas cardiacos y diabetes.

Yousin Suh, uno de los principales autores del estudio, dijo que "podría ser posible desarrollar drogas que imiten la telomerase que ha sido una bendición para nuestros centenarios".

Sin embargo, el profesor Tim Spector, de King's College, Londres, quien ha estado investigando los telómeros y el envejecimiento, dijo que era un hallazgo interesante, pero que quizá podría no aplicarse a otras poblaciones, y por ello se necesitaba más investigación.

martes, 13 de octubre de 2009

Fotografía macabra

Uno de los sueños del arte ha sido siempre vencer a la muerte, o al menos, jugar la partida durante más tiempo que el artista, o el dueño de la obra. El miedo a desaparecer está especialmente presente en el arte funerario de todas las épocas, (y, por extensión, en el arte religioso), pero también en los retratos pictóricos de quienes podían permitírselos.

No es de extrañar, por tanto, que, nada más aparecer, la fotografía adoptase las funciones «conmemorativas» que antes cumplía la pintura: después de todo, dejaba un registro más fiel del retratado y, en general, era más asequible que los honorarios de un buen pintor.

Lo que no sabía yo es que en la era victoriana, les diese tan fuerte con esto de «recordar a los difuntos» como para hacer fotografías de cadáveres. Es lo que se conoce como fotografía post-mortem, memento mori o memorial portraiture. Algunos de estos difuntos aparecían retratados directamente en sus ataúdes, o tumbados, como si estuviesen dormidos. Pero en otros casos, se intentaba simular que seguían vivos, dando lugar a imágenes tan… inquietantes como estas.

BomberoPadres con su hija

detalleDetalleDeadgirlwmomsnpops

Se nota que son cadáveres por la peana oculta que les sirve de apoyo, las manos rígidas, la mirada perdida o, en ocasiones, las pupilas dibujadas sobre los párpados en la fotografía (cuando no aparecen directamente cerrados). ¿se imaginan, posar en la foto con el cadáver de tu hermano mayor? ¡Sonríe!

BabalonWikimedia Commons


domingo, 13 de septiembre de 2009

Muerte subita del lactante, 6 (hipótesis) para un síndrome


En los últimos años la llamada “cot death” o “muerte súbita del lactante” (MSL) ha despertado un gran interés en los investigadores, hasta el punto de que se han propuesto muchas hipótesis explicativas. Detenernos en los aspectos más chocantes de tales hipótesis no supone, desde luego, minimizar el drama de la muerte de un niño de corta edad y aparentemente sano, ni las inmensas repercusiones psicológicas que la pérdida puede tener en los padres. Mucho menos aún, se pretende negar la realidad del cuadro, que en los EEUU, con unos 6000 fallecimientos al año, representa la principal causa de mortalidad en niños entre uno y doce meses de edad.

Al contrario: esta reseña sólo intenta ser un recordatorio de las consecuencias que puede tener tomar como verdad definitiva lo que en muchos casos no es más que una ocurrencia más o menos ingeniosa. Veamos algunas.

Una primera explicación es la postural: Se ha razonado que la MSL podría deberse a la aspiración del vómito. En consonancia con la hipótesis durante un tiempo los pediatras recomendaron que el niño debía ser colocado boca abajo en la cunita, con el fin de evitar la aspiración. Pero a pesar de esta prudente medida seguía habiendo muertes, y alguna, incluso, parecía debida a una asfixia mecánica al quedar la boca colapsada en la posición recomendada.

Así que muchas parejas que por consejo facultativo habían colocado a su primer hijo boca abajo recibieron con el segundo la recomendación de ponerlo de costado. En función de los “progresos” de la ciencia no es de descartar que el pediatra les recomiende poner al tercero en posición de “haciendo el pino”.

Otra explicación es la neurológica. El bebé podría tener, por su corta edad, un insuficiente desarrollo de determinadas estructuras neurológicas relacionadas con la respiración; concretamente, se ha implicado a las neuronas serotoninérgicas medulares. La hipótesis tiene dos ventajas: por un lado, encajaría bien con el hecho de que la mayor parte de los afectados son varones, en los que es más común la inmadurez neurológica; por otro, permite sacar a escena a la siempre inevitable serotonina.

¿Y por qué no explicarlo desde el ángulo bioquímico? Puesto que se sabe que en muchos niños que fallecen súbita e inesperadamente hay defectos de base genética en la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, se sugirió que la MSL podría deberse a una deficiencia de la 3-hidroxiaci-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta (para los amigos, SCHAD). A causa de este fallo, el cerebro no podría beneficiarse de la energía procedente de los ácidos grasos y entraría en coma.

Y por supuesto, no nos olvidaremos de la hipótesis “microbiana”. ¿Qué enfermedad no se ha intentado explicar invocando a las malas artes de unos innobles y diminutos seres cuya única ambición es hacernos la vida imposible? Unos investigadores de Leicester propusieron hace unos años una interesante hipótesis que planteaba que la espuma de poliuretano de los colchones de las cunitas era un ecosistema inmejorable para gérmenes tan malvados como el siempre detestable Stafilococcus aureus (presente en la garganta de muchos niños fallecidos por MSL) o los no menos perversos Bordetella pertussis, Clostridium perfringens o Escherichia coli.

Los autores explicaban que el movimiento del niño en la cunita hace que estas bacterias sean propulsadas desde el colchón, pasando al aire, con lo que pueden ser inhaladas por el bebé. Las toxinas producidas por los gérmenes desencadenarían un shock anafiláctico mortal. Según los autores de la hipótesis las bacterias crecen en el medio nutritivo de los restos de excretas y vómitos del bebé, en especial si el vómito era de leche artificial, por lo que la hipótesis tiene además la virtud de contar con una versión preventivo – moralizante y naturalista, al recomendar la exhaustiva limpieza del vómito y favorecer (con un nuevo y original argumento, hay que reconocerlo) la lactancia materna frente a la artificial.

Y una hipótesis sociológica: Teniendo en cuenta que los padres someten a malos tratos a sus bebés con una frecuencia muchísimo mayor a la que jamás pudieran haber soñado los más misántropos de los investigadores, ¿por qué no va a deberse la MSL a una acción directa de la familia? No hay más que recordar Alas de Mariposa, o algunos ejemplos de crueldad familiar que los medios recogen en el ámbito de la realidad (siempre más intenso, cruel e inquietante que la ficción).

Y no podemos dejar de mencionar, en una sección sobre psiquiatría, la última teoría –la más “psicológica” de todas las propuestas hasta la fecha. El investigador australiano George Cristos sostiene en su libro "Memory and Dreams: The Creative Human Mind" que la MSL se debe a que los sueños (que quede claro: sus ensoñaciones) de los bebés les retrotraen al claustro materno, al útero. En otras sueñan palabras, según este autor el bebé recrea en su sueño el ambiente y la vida intrauterina, donde no respiraba, y contagiado de esa puesta en escena onírica deja de respirar y fallece.

No es descartable que todas estas propuestas tengan su parte de verdad; incluso la última, a pesar de que haya sido criticada por insensata e indemostrable. Al fin y al cabo hablamos de un síndrome que, como tal, puede deberse a múltiples causas. Lo erróneo es adherirse ciegamente a una de las hipótesis, no sólo porque es un ejercicio de visión “en boca de cañón” de la realidad, sino porque además, en una cuestión tan dolorosa como la MSL, muchas de ellas señalan a presuntos culpables. El pediatra que recomienda lo que en ese momento se considera prudente y correcto puede vivir muy mal años después que le digan que uno de sus pacientes falleció porque hizo que los padres le colocaran en una postura que ha pasado a ser “errónea”.

¿Y qué decir de los padres? ¿A qué abusos por parte de los siempre voluntariosos servicios sociales y a qué insensatas acusaciones a los padres no podría conducir la teoría “sociológica” de la MSL? ¿No se sentirían culpables muchos padres de haber procreado un niño con defectos enzimáticos o con neuronas serotoninérgicas ineficaces? ¿No vivirían con horrible desesperanza la posibilidad de haber provocado la muerte de su hijo por no limpiar bien sus vómitos o por haber tenido que recurrir a la lactancia artificial?

Por eso se me permitirá que en medio de la incertidumbre me quede con la hipótesis de George Cristos, aunque haya sido saludada a tomatazo limpio en los ambientes científicos. Al menos, explica la tragedia de la MSL sin culpabilizar ni a los padres ni a los pediatras.